Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

L’atrofia muscolare progressiva (PMA) è una rara forma di malattia del motoneurone che  insorge in età adulta; colpisce i motoneuroni inferiori, ovvero i nervi che originano nel midollo spinale e innervano i muscoli scheletrici, causando debolezza e fascicolazioni.

Benché la diagnosi ricevuta fosse quella di sclerosi laterale amiotrofica, numerosi autori ritengono che il fisico Stephen Hawking fosse in realtà affetto da atrofia muscolare progressiva, un quadro clinico più compatibile con la sopravvivenza di decenni dello scienziato.

Le malattie del motoneurone

La condizione rientra nel gruppo delle malattie del motoneurone, in cui la condizione più nota e caratterizzata è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Nel complesso vengono classificate in base al tipo di motoneurone coinvolto, superiore o inferiore, e in base alla trasmissione, ereditaria (trasmessa dai genitori al momento del concepimento) o sporadica.

• Parlando di motoneurone superiore (o primo motoneurone) ci si riferisce a un neurone che origina a livello della corteccia motoria (una regione del cervello) e termina a livello del midollo spinale (contenuto nella colonna vertebrale),
• mentre il motoneurone inferiore (o secondo motoneurone) riceve il segnale dal primo motoneurone nel midollo spinale e va ad innervare un muscolo periferico (ad esempio una gamba o un braccio).

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La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia che colpisce entrambi i motoneuroni e può avere una trasmissione sia ereditaria sia sporadica, mentre l’atrofia muscolare progressiva compare sporadicamente (non viene ereditata, si manifesta in modo apparentemente casuale) e si manifesta clinicamente come una malattia del secondo motoneurone, anche se evidenze strumentali mostrano che anche il primo motoneurone è coinvolto in numerosi pazienti.

È infine importante distinguerla dall’atrofia muscolare spinale, una malattia del motoneurone di origine genetica che interessa i neonati o i bambini nei primi anni di vita e rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile.

Cause

Allo stato attuale le cause di atrofia muscolare progressiva, oltre che di numerose altre malattie del motoneurone, sono sconosciute e la ricerca è in corso. È probabile che l’insorgenza di questa patologia sia legata a una combinazione di fattori ambientali e genetici, ma non è ancora possibile risalire a quali siano le cause che hanno portato alla malattia nel singolo soggetto.

In genere colpisce persone di età superiore ai 50 anni, ma può essere diagnosticata a tutte le età. È leggermente più comune negli uomini.

Sintomi

La malattia si manifesta di solito a partire dalle braccia, per poi estendersi anche alle gambe, e potrebbe interessare solo una parte del corpo per un certo numero di anni prima di diffondersi in altre aree.

I sintomi tipici che possono riferire i soggetti affetti da PMA sono legati ad alterazioni del secondo motoneurone che causano:

• debolezza e deperimento dei muscoli delle gambe, delle braccia, delle mani e del tronco,
• sindrome del braccio flagellato (in cui i muscoli del braccio si deteriorano e non possono essere mossi volontariamente),
• affaticamento,
• crampi muscolari e dolore,
• fascicolazioni, ovvero piccole contrazioni muscolari rapide e involontarie visibili sottopelle,
• goffaggine,
• difficoltà respiratorie, per un coinvolgimento dei muscoli respiratori,
  perdita di peso.

La malattia colpisce la muscolatura volontaria (con l’eccezione degli occhi), compresa la muscolatura respiratoria.

Non tutti i soggetti sperimenteranno tutti questi sintomi e alcuni potrebbero avere disturbi ulteriori.

Decorso e complicazioni

Le malattie del motoneurone hanno purtroppo prognosi infausta; la PMA di solito progredisce più lentamente rispetto ad altre forme, con un adeguato supporto medico e infermieristico un soggetto affetto da PMA può vivere oltre 25-30 anni dalla diagnosi iniziale (come il fisico Stephen Hawking); le statistiche stimano:

• una sopravvivenza a 5 anni pari al 33.1% dei pazienti,
• una sopravvivenza a 10 anni pari a 11.5% dei pazienti.

È importante ricordare, tuttavia, che una diagnosi di PMA non è definitiva e potrebbe essere rivista e modificata in sclerosi laterale amiotrofica (SLA) man mano che i sintomi diventano più chiari. La SLA è la forma più comune di malattia del motoneurone e tende a progredire più rapidamente con sintomi aggiuntivi.

Per quanto riguarda i fattori prognostici che sembrano influenzare il decorso della PMA, uno studio ha identificato i seguenti:

• l’età di esordio oltre i 55 anni,
• l’esordio bulbare (con difficoltà ad articolare la parola e deglutire),
• la capacità vitale respiratoria inferiore al 60% del valore previsto e un rapido declino della funzione polmonare.

Diagnosi

Non esiste un singolo test per diagnosticare l’atrofia muscolare progressiva o qualsiasi altra forma di malattia del motoneurone, ma la diagnosi si basa sull’integrazione di anamnesi, esame obiettivo ed esami strumentali per escludere altre patologie.

È considerata una diagnosi ad esclusione, con il neurologo che prenderà innanzitutto in considerazione qualsiasi altra condizione che potrebbe essere alla base dei sintomi riferiti dal paziente; tra le patologie che entrano in diagnosi differenziale figurano ad esempio la sclerosi multipla, danni alla colonna vertebrale o tumori al cervello o alla colonna vertebrale.

La conferma della diagnosi richiede tempo e la maggior parte delle persone con PMA purtroppo lamenterà sintomi per alcuni anni prima che un neurologo possa formulare una diagnosi definitiva.

Dopo aver discusso i sintomi, indagato la presenza di altri familiari con disturbi simili e aver eseguito un approfondito esame neurologico, il medico potrà richiedere una serie di esami aggiuntivi tra cui:

• esami strumentali, come una risonanza magnetica per verificare eventuali problemi strutturali nel cervello e nel midollo spinale;
• test neurofisiologici sui nervi e sui muscoli (elettroneurografia ed elettromiografia): l’elettromiografia ad ago rappresenta il test più utile, in quanto mostra le fibrillazioni, le onde positive e le fascicolazioni, anche negli arti non sintomatici;
• esami del sangue per escludere altre condizioni come anemia, disturbi elettrolitici e ormonali;
• analisi del liquor, un fluido che circonda il sistema nervoso centrale, ottenuto mediante una puntura lombare.

Va considerato che la PMA non coinvolge in maniera esclusiva il secondo motoneurone, per cui la diagnosi differenziale non è semplice. In molti pazienti ci sono evidenze agli esami strumentali, di coinvolgimento del primo motoneurone, mentre in alcuni possono anche emergere anche segni clinici.

Cura

L’impatto di questa malattia può essere frustrante e limitare la vita del soggetto nelle sue attività quotidiane, ma mediante l’utilizzo di attrezzature specifiche e terapie sintomatiche è possibile migliorare la qualità di vita e aumentare la propria indipendenza.

È utile effettuare una valutazione con un terapista occupazionale che aiuterà il soggetto a scegliere le attrezzature più adatte e lo guiderà nella definizione delle migliori routine per massimizzare le risorse a propria disposizione.

Per quanto riguarda l’approccio non farmacologico, l’esercizio fisico non può invertire il progressivo indebolimento muscolare causato dalla malattia, ma può aiutare a mantenere una certa flessibilità e gamma di movimenti delle articolazioni, oltre che sostenere la postura e l’equilibrio. Un delicato allungamento muscolare può anche alleviare i crampi e le fascicolazioni. L’esercizio fisico va praticato con moderazione, in quanto l’eccesso può aggravare la sensazione di fatica.

Le malattie dei motoneuroni non beneficiano di alcun trattamento farmacologico specifico, ma è possibile ricorrere a sintomatici per alleviare i sintomi; per i crampi, ad esempio, è possibile ricorrere a farmaci a base di fenitoina o chinino.