Sindrome HELLP: cause, sintomi, pericoli e cura

Introduzione

La sindrome HELLP è un raro disturbo che può colpire le donne in gravidanza; in genere si manifesta immediatamente dopo il parto, ma di fatto può comparire in qualsiasi momento dopo le 20 settimane di gravidanza e, in rari casi, anche in epoca precedente.

Le lettere dell’acronimo HELLP descrivono i diversi aspetti peculiari della condizione:

• “H” sta per emolisi (Haemolysis), termine che indica un’incontrollata distruzione dei globuli rossi nel sangue
• “EL” sta per enzimi epatici ELevati (come le transaminasi), segno inequivocabile di danno epatico
• “LP” sta per una bassa conta piastrinica (Low Platelet count), con il rischio di sviluppare pericolose emorragie.

La sindrome HELLP è potenzialmente pericolosa quanto la forse più nota eclampsia; le due condizioni potrebbero avere origine comune, ovvero essere una complicazione (o la progressione) di una severa preeclampsia, sebbene questa relazione sia in realtà stata messa in discussione da evidenze recenti.

L’unico approccio terapeutico consiste nell’induzione del parto, ma la prognosi per la madre è ottima (mentre per il feto dipende essenzialmente dall’epoca del parto).

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Cause

Le cause della sindrome HELLP non sono del tutto chiare, ma l’ipotesi più condivisa è che si tratti di un disturbo infiammatorio in grado di coinvolgere l’intero organismo, con un’eccessiva attivazione di specifici meccanismi del sistema immunitario (complemento).

Storicamente la sindrome HELLP è stata considerata una complicazione (o la manifestazione della progressione) della preeclampsia grave, una condizione clinica, spesso preoccupante, che viene diagnosticata alle donne in gravidanza che sviluppino

• pressione alta
• proteine nell’urina
• e/o gonfiore delle mani, dei piedi o del viso.

Questa relazione è stata tuttavia messa in discussione da recenti evidenze che suggeriscono come in realtà potrebbero essere disordini separati, perché in effetti tanto la pressione alta quanto le proteine nell’urina sono assenti in almeno il 15-20% dei pazienti con sindrome HELLP. Va comunque ricordato che un precedente episodio di preeclampsia o sindrome HELLP può portare a recidive nelle gravidanze successive.

Tra gli altri fattori di rischio figurano:

• obesità,
• disturbi metabolici (come il diabete),
• sindrome antifosfolipidi,
• multiparità (parti precedenti),
• età superiore ai 35 anni,
• probabilmente anche predisposizione genetica,
• infezione da SARS-CoV-2 durante la gravidanza (il rischio aumenta sia per preeclampsia che  per sindrome HELLP).

Si stima che la sindrome interessi meno dell’1% delle donne incinte, con circa il 70% dei casi che si verifica nel terzo trimestre di gravidanza e la frazione rimanente entro 48 ore dal parto.

Sintomi

La presentazione clinica della donna affetta da sindrome HELLP è variabile, ma tra i sintomi più comuni si annoverano:

• dolore addominale (al quadrante medio-epigastrico e/o superiore destro)
• nausea e vomito,
• stanchezza e malessere,
• ittero,
• aumento della circonferenza addominale,
• gonfiore delle gambe,
• mal di testa
• e disturbi della vista.

Nei casi più severi potrebbero presentare

• gravi emorragie,
• distacco della placenta,
• danno renale acuto,
• ematoma epatico,
• distacco della retina
• ascite (accumulo di liquidi a livello addominale)
• grave ritenzione idrica a livello degli arti inferiori.

Complicazioni

Quando la condizione non viene trattata precocemente, fino a 1 donna su 4 sviluppa complicazioni gravi che, in assenza di trattamento, possono avere esito fatale a causa di:

• coagulazione intravascolare disseminata (CID),
• distacco della placenta,
• emorragia postpartum
• o insufficienza renale acuta.

Il tasso di mortalità tra i bambini nati da madri con sindrome HELLP dipende dal peso alla nascita e dallo sviluppo degli organi del bambino, in particolare dei polmoni (molti bambini nascono prematuramente, ovvero prima delle 37 settimane di gravidanza); tra le possibili complicazioni fetali si segnalano:

• riduzione della crescita intrauterina,
• trombocitopenia neonatale (carenza di piastrine alla nascita),
• leucopenia (carenza di globuli bianchi alla nascita),
• sindrome da distress respiratorio.

Diagnosi

All’esame obiettivo le pazienti presentano pressione alta (superiore a 140/90 mmHg) e, in caso di sospetto di sindrome HELLP, in genere si procede a verificare anche nel sangue

• Emocromo completo e striscio di sangue periferico
• Esami di funzionalità epatica, come transaminasi e bilirubina che, se positivi, depongono la necessità di ulteriori approfondimenti:
  • aptoglobina,
  • lattato deidrogenasi (LDH),
  • studi di coagulazione (fibrinogeno, protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale attivata (PTT))
• Creatinina.

La diagnosi di sindrome HELLP viene posta in caso di contemporanea presenza di:

• emolisi (confermata mediante striscio di sangue, bilirubina elevata, anemia severa, …)
• danno epatico (confermato con transaminasi di due volte superiori alla norma)
• carenza di piastrine.

Cura

La gestione farmacologica è praticamente solo di supporto vitale alla paziente, oltre che relativa al controllo del dolore se presente, spesso in unità di terapia intensiva materna.

È indispensabile una tempestiva e regolare verifica della salute fetale, oltre che periodici monitoraggi in relazione alla salute di:

• fegato
• rene
• sistema circolatorio
• …

Le pazienti con una severa pressione alta vengono trattate con labetalolo, idralazina o nifedipina per via endovenosa; in alcuni casi potrebbe essere utile il ricorso a esami di imaging (TC o risonanza magnetica), per rilevare l’eventuale rottura del fegato in caso di dolore severo addominale, che richiederebbe un’immediato intervento chirurgico.

Potrebbero essere necessarie trasfusioni anche massicce.

L’unico trattamento risolutivo consiste infine nel parto, eventualmente preceduto dalla somministrazione di betametasone per accelerare la maturazione polmonare fetale qualora l’epoca sia precedente alla 34esima settimana di gestazione.

Fonti e bibliografia

• HELLP Syndrome – Farhan Khalid; Neetu Mahendraker; Tiffany Tonismae.