Sindrome feto alcolica e FASD: cause, pericoli, foto e cure

Introduzione

Sindrome alcolica fetale è il termine generalmente usato per indicare l’insieme dei possibili segni e sintomi che possono essere manifestati a seguito dell’esposizione all’alcool prima del parto; recenti cambi di terminologia possono indurre una certa confusione e ritengo quindi utile operare una prima superficiale spiegazione in proposito:

• Spettro dei Disordini Feto Alcolici (Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD): questo è il termine più recente, utile per evidenziare come gli effetti possano avere diverse conseguenze (ad esempio più o meno gravi, in grado di interessare il sistema nervoso e/o altri ambiti, …); si tratta quindi del raggruppamento di tutte le possibili anomalie che possono presentarsi a causa dell’esposizione fetale all’alcool.
• Sindrome Feto-Alcolica (Fetal Alcohol Syndrome, FAS): questo termine viene utilizzato per indicare la sindrome pienamente espressa, il caso più grave, ma in italiano viene spesso usato come sinonimo di spettro dei disordini feto alcolici.

Cause

La sindrome alcolica fetale può essere distinta in cinque diversi disturbi:

• Sindrome Feto-Alcolica (sindrome alcolica fetale),
• Sindrome Feto-Alcolica parziale,
• Disordini dello Sviluppo Neurologico Alcol-correlati,
• Disturbo Neurocomportamentale Associato all’Esposizione Prenatale all’Alcol,
• Difetti Congeniti Alcol-correlati.

Tutti questi disturbi facenti parte dello spettro alcolico fetale vengono utilizzati per differenziare gli effetti fisici e neurologici che l’esposizione prenatale all’alcol può infliggere al feto, ma ad accomunarli è ovviamente la causa, ovvero il consumo di alcolici durante la gravidanzaa e la conseguente esposizione all’alcol prima della nascita.

L’alcol è estremamente pericoloso (teratogeno) per il feto, con effetti drammatici, ampi ed irreversibili.

Sebbene un consumo di quantità maggiori di alcool siano state collegate a una maggiore incidenza e gravità dei disturbi sviluppati dal feto/neonato, non ci sono studi che dimostrino l’esistenza di una quantità sicura, tollerata, che possa quindi essere consumata con tranquillità durante la gravidanza.

Non esiste nemmeno una fase (settimana, trimestre) in cui sia sicuro consumarlo momento, l’alcol è pericoloso dal primo giorno all’ultimo; a questo proposito è utile sottolineare come in molti casi l’esposizione prenatale all’alcol non sia intenzionale, quando cioè una donna dovesse continuare a consumarlo secondo le proprie abitudini prima di sapere di essere incinta.

Tra i fattori di rischio associati allo sviluppo di complicazioni legate al consumo di alcool vale la pena ricordare:

• Cattiva alimentazione
• Suscettibilità genetica: alcune donne per ragioni genetiche metabolizzano l’alcol più lentamente di altre e sono per questo a maggio rischio (l’alcool rimane in circolo più a lungo).

L’esposizione prenatale all’alcol è la principale causa di disabilità congenite prevenibili, anche se in realtà l’esatto meccanismo tossico della sostanza non è perfettamente noto; l’alcol provoca danni irreversibili al sistema nervoso centrale, che causa non solo una diminuzione del volume del cervello, ma anche danni alle sue strutture interne.

• Alti livelli di consumo di alcol nel primo trimestre sono legati ad una maggiore probabilità di anomalie facciali e cerebrali,
• nel secondo trimestre sono associati a una maggiore incidenza di aborti spontanei,
• terzo sono associati a una diminuzione dell’altezza, del peso e del volume cerebrale.

Queste correlazioni sono da interpretare come rischio, come probabilità di manifestare un certo segno/sintomo, ma in realtà i deficit neurocomportamentali possono essere conseguenza del consumo di alcolici in qualsiasi momento della gravidanza: l’esposizione prenatale all’alcol influisce su tutte le fasi dello sviluppo cerebrale attraverso un’ampia varietà di meccanismi, il più significativo dei quali si traduce in disfunzioni

• cognitive,
• motorie
• e comportamentali.

Sintomi e conseguenze

Shutterstock/Maniki_rus

Poiché l’esposizione prenatale all’alcol è in grado di di influire sullo sviluppo e sul funzionamento di numerosi organi e sistemi, i sintomi e i segni risultanti sono estremamente variabili da un bambino all’altro.

Da un punto di vista molto generale i cardini suggestivi della sindrome sono:

• aspetto ed espressione del viso,
• anomalie del sistema nervoso centrale
• e ritardo della crescita.

Vengono definite anche disabilità primarie e sono quelle che emergono più rapidamente (in alcuni casi fin da subito, come le anomalie estetiche e malformazioni, come ad esempio

• occhi piccoli,
• attacco dell’orecchio posizionato più in basso,
• labbro superiore particolarmente sottile,
• naso corto e all’insù,
• superficie della pelle liscia tra il naso e il labbro superiore (prolabio)
• deformità delle articolazioni, degli arti e delle dita
• alterazioni oculari e difficoltà di vista (strabismo, ipoplasia del nervo ottico)
• problemi di udito
• circonferenza della testa e dimensioni del cervello ridotte
• difetti cardiaci (difetti del setto), anomalie genitali (ipospadia, ipertrofia clitoridea), disturbi renali e ossei.

Anche i deficit del sistema nervoso centrale associati ai disturbi dello spettro alcolico fetale possono variare ampiamente da un neonato all’altro, potendo comprendere tra l’altro:

• irritabilità e nervosismo,
• ritardi dello sviluppo nell’infanzia,
• iperattività, difficoltà di attenzione e di apprendimento (che possono essere diagnosticate erroneamente come semplice disturbo da deficit di attenzione e iperattività ADHD).

Nell’adolescenza possono manifestarsi

• scarsa coordinazione,
• riflessi anormali,
• scarso rendimento scolastico,
• ridotta capacità di risoluzione dei problemi,
• scarse abilità sociali,
• difficoltà nelle funzioni esecutive come la pianificazione cognitiva e la formazione di concetti,
• scarsa comprensione delle conseguenze di azioni intraprese,
• difficoltà con le attività della vita quotidiana,
• problemi con il controllo degli impulsi che possono manifestarsi,
• interruzione della scuola,
• incapacità di mantenere il lavoro,
• isolamento sociale,
• comportamenti sessuali inappropriati.

Più in generale le persone affette da disturbi dello spettro alcolico fetale hanno un’alta incidenza di problemi emotivi e comportamentali, che spesso hanno conseguenze catastrofiche sulla vita del soggetto, che si traduce in un più alto rischio di andare incontro a situazione come

• coinvolgimento in problemi di giustizia minorile,
• disoccupazione ricorrente,
• storia di abuso di sostanze o comportamenti sessuali inappropriati.

Altre complicazioni

Oltre a colpire il feto, l’alcol può indurre il rischio di

• aborti spontanei,
• parto pretermine,
• distacco della placenta,
• feto nato morto
• e amnionite (infezione dell’utero, del sacco amniotico e, in alcuni casi, del feto stesso).

Cura

(Shutterstock/Rick’s Photography)

Il danno al sistema nervoso centrale è purtroppo permanente e non esiste cura, ma è possibile intraprendere un trattamento volto a mitigare gli effetti dei disturbi dello spettro alcolico fetale.

Alla luce dell’ampia variazione dei possibili disturbi, la terapia è estremamente personalizzata e specifica, oltre che eventualmente multidisciplinare, che a seconda dei casi comprenderà ad esempio:

• Pediatra
• Otorinolaringoiatra
• Immunologo
• Neurologo ed altri professionisti della salute mentale (ad esempio psichiatra e psicologo infantile)
• Oculista
• Chirurgo plastico
• Endocrinologo
• Gastroenterologo
• Nutrizionista
• Logopedista
• Fisioterapista.

La ricerca mostra peraltro un intervento precoce (nei primi tre anni di vita) può migliorare lo sviluppo del bambino, ad esempio attraverso:

• Diagnosi precoce, che consenta di poter accedere fin da subito a strumenti di supporto (ad esempio scolastici) volti a coadiuvare il percorso di apprendimento;
• Ambiente domestico stabile e amorevole: i bambini affetti da sindrome feto alcolica sono particolarmente sensibili ai cambiamenti nello stile di vita o nelle routine, oltre che ovviamente a possibili relazioni familiari difficili. È particolarmente importante evitare qualsiasi forma di contatto con episodi di violenza.

Sebbene ogni bambino sia unico, secondo il CDC americano nel rapporto con un bambino affetto è utile:

• Concentrarsi sui suoi punti di forza e talenti
• Accettarne i limiti
• Ricordare che gran parte del comportamento provocatorio espresso dal bambino è in realtà il risultato di difficoltà organiche del sistema nervoso, più che comportamenti intenzionali
• Essere sempre coerente, in ogni ambito (disciplina, scuola, comportamento quotidiano)
• Usare un linguaggio semplice ed esempi concreti
• Adottare abitudini stabili, che non cambiano ogni giorno
• Essere semplice e specifico, spiegando esattamente cosa si desidera chiarire
• Fare uso di ausili visivi, musicali e attività pratiche per aiutarlo ad imparare ed apprendere nuove abilità
• Sfruttare il più possibile il rinforzo positivo (lodi, incentivi)
• Supervisionare per quanto possibile amicizie ed abitudini
• Con pazienza, ripetere quotidianamente tutti i passi visti.

Fonti e bibliografia

• CDC
• Fetal Alcohol Syndrome – Demetrios Vorgias; Bettina Bernstein
• Salute.gov
• Mayo