- Introduzione
- Che cos’è la cornea?
- Che cos’è il cheratocono?
- Cause
- Sintomi
- Diagnosi
- Cura
- Prevenzione
- Fonti e bibliografia
Introduzione
Il termine “cheratocono” indica una malattia degenerativa degli occhi caratterizzata da una minore rigidità strutturale della cornea (la membrana trasparente situata nella porzione anteriore dell’occhio, che costituisce la lente più potente dell’apparato visivo), che tende ad assottigliarsi assumendo la forma di un cono gonfiato verso l’esterno dell’occhio.
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Questa patologia può interessare uno o entrambi gli occhi, ma nella maggior parte dei casi è bilaterale e causa una riduzione dell’acutezza visiva tanto maggiore quanto più la cornea risulta deformata.
Se la diagnosi viene effettuata tempestivamente, attraverso una visita oculistica coadiuvata dallo svolgimento di esami strumentali specifici (come la tomografia corneale, la topografia corneale e la pachimetria), è possibile intervenire sul cheratocono prima che raggiunga livelli di gravità più difficilmente gestibili.
Che cos’è la cornea?
La cornea è una sottile membrana che riveste la superficie anteriore dell’occhio, attraverso la quale è possibile intravedere l’iride e la pupilla.
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Questa struttura, che in condizioni fisiologiche risulta essere trasparente e priva di vasi sanguigni, può essere considerata la più potente lente oculare; rappresenta infatti la prima struttura dell’occhio che la luce incontra nel suo percorso verso il cervello e concorre a mettere a fuoco le immagini sulla retina (la membrana che riveste la porzione interna dell’occhio, composta da tessuto nervoso sensibile alla luce; la retina capta i segnali luminosi provenienti dall’esterno e li converte in segnali bioelettrici che raggiungono il cervello, consentendo la visione).
Quando la cornea è danneggiata, come nel corso di questa patologia, le immagini non sono più nitide e la visione risulta compromessa, arrivando, nei casi più gravi, fino alla completa cecità.
Che cos’è il cheratocono?
Il cheratocono è una patologia oculare a carattere degenerativo, caratterizzata da una deformazione della cornea; a causa di questa malattia la cornea, che normalmente è rotonda, si assottiglia e si deforma, assumendo la forma di un cono che si gonfia verso l’esterno dell’occhio.
La malattia determina quindi una modificazione del potere refrattivo della cornea, che non sarà più in grado di favorire il passaggio della luce verso le strutture oculari interne, e causa una distorsione nella visione, con percezione di immagini poco nitide.
Cause
Nella maggior parte dei casi il cheratocono esordisce tra l’adolescenza e l’età adulta, colpendo entrambi gli occhi (anche se in misura diversa).
Si stima che ad esserne affetto sia almeno 1 abitante su 1500, probabilmente favorito da:
- Familiarità: alcuni studi hanno dimostrato che circa il 10-15% delle persone affette presentano un membro della famiglia con la medesima condizione;
- Lesioni o traumi corneali: possono essere determinati da processi di sfregamento oculare, uso prolungato di lenti a contatto, processi irritativi protratti nel tempo;
- Altre patologie oculari, come:
- Retinite pigmentosa: malattia ereditaria della retina che causa una perdita progressiva della vista, fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale.
- Cheratocongiuntivite primaverile: malattia infiammatoria cronica del tratto anteriore dell’occhio (congiuntiva e cornea) bilaterale, stagionale e a causa ignota; colpisce bambini e adolescenti che vivono principalmente nei paesi caldi o a clima temperato.
- Retinopatia del prematuro: patologia bilaterale causata da un’alterata vascolarizzazione retinica; colpisce principalmente i neonati prematuri, specialmente con peso più basso.
- Malattie sistemiche come:
- Sindrome di Down: condizione genetica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21; determina deficit intellettivo e anomalie fisiche.
- Osteogenesi imperfetta: malattia genetica a trasmissione autosomica dominante ( i pazienti affetti hanno almeno un genitore malato), caratterizzata da anomalie nella sintesi del collagene.
- Sindrome di Ehlers-Danlos: patologia ereditaria contraddistinta da lassità dei legamenti ed iperelasticità della cute.
- Amaurosi congenita di Leber: malattia retinica caratterizzata da cecità e risposte inferiori alla soglia di stimolazione elettrofisiologica, associate a compromissione della vista entro il primo anno di vita.
- Danno ossidativo determinato da radicali liberi: la cornea potrebbe risultare più vulnerabile per un meccanismo di disequilibrio nell’attività di alcuni enzimi specifici (proteine che accelerano lo svolgimento di alcune reazioni biologiche); inoltre, alcune cellule della cornea deputate al rinnovamento del tessuto, a causa di questa instabilità, lavorerebbero in maniera anomala, causando una riduzione del suo spessore e la caratteristica deformità.
Sintomi
L’andamento caratteristico del cheratocono è progressivo nel corso del tempo; la malattia, infatti, si stabilizza in un arco temporale di 10-20 anni.
I sintomi caratteristici del cheratocono includono inizialmente:
- senso di irritazione oculare,
- aumentata sensibilità alla luce (fotofobia),
- visione doppia con un occhio chiuso,
- visione distorta o poco nitida.
Successivamente, con il progredire della malattia, il paziente riferirà:
- visione notturna ridotta,
- aumento della miopia o dell’astigmatismo da cheratocono,
- difficoltà ad indossare le normali lenti a contatto,
- edemi e cicatrici corneali,
- incapacità di eseguire compiti semplici, come guidare, guardare la televisione o leggere un libro.
Questi sintomi possono insorgere più o meno rapidamente, a seconda dei casi, e a malattia molto avanzata determinare una compromissione totale della vista e dell’integrità del bulbo oculare.
Diagnosi
La diagnosi è posta durante una visita oculistica e, nel caso si sospetti la malattia, possono essere prescritti esami di approfondimento che consentano di stabilire con certezza la presenza di cheratocono, al fine di prevenire ulteriori danni o la perdita completa della vista (nei casi più gravi).
Gli esami diagnostici più utili sono:
- topografia corneale: è la mappatura della superficie della cornea e consente di valutare, grazie all’uso di uno strumento ottico computerizzato che proietta fasci luminosi sulla cornea, il suo spessore.
- tomografia corneale: esame strumentale che studia la curvatura, l’evoluzione e lo spessore della cornea a più livelli.
- pachimetria: misura lo spessore della cornea, individuandone il punto più sottile.
Cura
Il trattamento è scelto in base alle condizioni del paziente e al grado di avanzamento della patologia; le strategie terapeutiche principali comprendono:
- Uso di occhiali o specifiche lenti a contatto per aumentare l’acutezza visiva.
- Cross-link corneale: è utilizzato negli stadi iniziali di malattia e prevede l’istillazione di un collirio a base di vitamina B2, o riboflavina, che penetra all’interno della cornea. Successivamente la cornea viene sottoposta ad un’irradiazione a basso dosaggio con raggi ultravioletti di tipo A (UVA), della durata di 30 minuti, durante i quali l’applicazione di vitamina B2 viene ripetuta ogni 5 minuti. Al termine di questo processo l’occhio viene medicato con colliri e pomate antibiotiche e chiuso con bende o tramite l’applicazione di una lente a contatto terapeutica da portare per 3-4 giorni.
- Trattamento con lenti fachiche: prevede l’inserimento di anelli intrastromali all’interno della cornea, al fine di stabilizzarla e rallentare l’evoluzione della malattia. Questa procedura riduce la curvatura della cornea e migliora l’acutezza visiva e, successivamente, è possibile procedere con l’impianto di lenti fachiche, per correggere eventuali difetti visivi residui, come miopia, astigmatismo, ipermetropia. È indicata specialmente in coloro che, a causa del cheratocono, non riescono ad indossare le lenti a contatto.
- Interventi di cheratoplastica: il trapianto di cornea è indicato quando non sia più possibile correggere la vista con lenti a contatto o interventi chirurgici, per cui è necessario sostituire la cornea malata con una cornea sana proveniente da un donatore.
Prevenzione
Non esistono delle vere e proprie strategie di prevenzione del cheratocono, ma sottoporsi a controlli oculistici frequenti, soprattutto in caso di familiarità o frequenti e improvvisi peggioramenti dei disturbi visivi, consente di elaborare una diagnosi precoce e prevenire l’instaurarsi di irreparabili danni corneali, attuando un trattamento tempestivo.
Fonti e bibliografia
- IAPB
- J Fr Ophtalmol, 36 (7), 618-26 Sep 2013 [Keratoconus] P Fournié 1, D Touboul, J-L Arné, J Colin, F Malecaze
- Klin Monbl Augenheilkd, 235 (6), 680-688 Jun 2018 Evolution of Keratoconus: From Diagnosis to Therapeutics Lauren Marie Imbornoni 1, Charles Ninian John McGhee 2, Michael Wellington Belin 3
- Eye (Lond), 28 (2), 189-95 Feb 2014 The Pathogenesis of Keratoconus A E Davidson 1, S Hayes 2, A J Hardcastle 1, S J Tuft 3
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