Introduzione
Per criptorchidismo s’intende la mancata discesa di uno od entrambi i testicoli nello scroto e la loro persistenza a livello inguinale o addominale in modo permanente.
La condizione interessa soprattutto il testicolo destro e si presenta bilaterale nel 30% dei casi circa.
Il criptorchidismo è presente in quasi il 5% dei neonati al momento della nascita, con questa incidenza che aumenta nei bambini prematuri arrivando a toccare una percentuale pari a circa il 15%.
Rappresenta l’anomalia più frequente dell’apparato uro-genitale in età pediatrica e può associarsi ad altre anomalie del tratto genito-urinario, ma nella metà dei lattanti il testicolo tende a discendere spontaneamente nello scroto nel corso dei primi 2 anni di vita.
La patologia è quasi sempre asintomatica poiché solo raramente se ne manifesta la presenza con dolore, infiammazione o tumefazione, ma è una condizione che deve essere prontamente riconosciuta e trattata entro i primi due anni di vita, per evitare complicanze a lungo termine, come l’infertilità, ischemia e necrosi testicolare, e l’aumentato rischio di degenerazione neoplastica (circa il 15% ).
La diagnosi è soprattutto clinica, basata cioè su anamnesi ed esame obiettivo, ed è coadiuvata da esami strumentali come l’ecografia testicolare, la risonanza magnetica o la laparoscopia addominale esplorativa.
Qualora il criptorchidismo non si sia risolto da sé entro i primi due anni di vita viene affrontato attraverso un intervento chirurgico di orchidopessia, che consiste nella localizzazione del testicolo criptorchide e nel riposizionamento nello scroto, dove viene ancorato con punti di sutura alla stessa parete della borsa scrotale.
Cause
Durante lo sviluppo fetale i testicoli discendono dal polo inferiore del rene a livello addominale sino allo scroto attraversando il canale inguinale. In caso di criptorchidismo questo tragitto può risultare interrotto con il testicolo che viene ad alloggiare a livello del canale inguinale o addirittura in addome.
In base alla zona occupata dal testicolo “criptorchide” si parlerà di posizione:
- addominale alta,
- addominale bassa,
- inguinale,
- retroperitoneale,
- sovrapubica,
- perineale,
- femorale (lungo la faccia interna della coscia),
- sovra-scrotale,
- scrotale alta,
- testicolo ectopico (in tale caso si fa riferimento alla presenza del testicolo in una zona localizzata al di fuori della fisiologica via di discesa).
Immagine originale by Lamiot – Own work, CC BY-SA 3.0, Link
La causa del criptorchidismo è quasi sempre idiopatica, ovvero non riconoscibile; altre cause più o meno discernibili sono di tipo:
- meccanico,
- ambientale,
- genetico (soprattutto nel criptorchidismo bilaterale),
- ormonale.
I fattori di rischio maggiormente associati al criptorchidismo sono:
- prematurità del feto,
- infezioni durante la gravidanza,
- basso peso del feto alla nascita,
- diabete gestazionale,
- fumo della gestante.
Il criptorchidismo di associa infine ad alcune malattie congenite che presentano anomalie anatomiche e malformazioni, come:
- sindrome di Klinefelter,
- sindrome di Noonan,
- sindrome di Prader-Willi.
Sintomi
La patologia è spesso asintomatica e solo raramente si presentano sintomi come:
- dolore e tumefazione a livello inguinale,
- segni di infiammazione sistemica (febbre, malessere generalizzato, astenia e debolezza).
Complicazioni
Nonostante il quadro clinico risulti spesso silente, le complicanze del criptorchidismo sonoj gravi, in quanto la condizione provoca alterazioni funzionali del testicolo, quali:
- ridotta o mancata produzione di spermatozoi, con susseguente riduzione della fertilità o addirittura sterilità;
- alterazione della riproduzione cellulare, con aumentato rischio di sviluppare un tumore maligno del testicolo.
Col tempo possono quindi presentarsi
- atrofia testicolare: il testicolo sofferente inizia a rimpicciolirsi e a degenerare e ciò ne compromette il funzionamento con incapacità di produrre un adeguato numero di spermatozoi (oligospermia);
- ischemia testicolare: la persistenza del testicolo ad esempio a livello inguinale può portare alla compressione del suo peduncolo vascolare e alla sofferenza cellulare;
- necrosi testicolare: l’aumentata mobilità del testicolo può predisporre alla torsione testicolare, con il funicolo spermatico che viene compresso, e la mancata irrorazione sanguigna produce una necrosi con perdita completa della funzione testicolare;
- infertilità: l’atrofia testicolare fino alla vera e propria necrosi testicolare, può provocare infertilità, soprattutto quando la patologia risulta essere bilaterale, con perdita di entrambi i testicoli e quindi sterilità permanente;
- aumentato rischio di sviluppare un tumore maligno del testicolo (soprattutto in caso di testicolo ritenuto a livello addominale);
- presenza di ernia inguinale omolaterale al testicolo criptorchide alla nascita.
Diagnosi
Fino all’80% dei casi di criptorchidismo viene diagnosticato alla nascita, mentre i restanti vengono diagnosticati durante l’infanzia o nella prima adolescenza. Alla nascita tutti i neonati ricevono una valutazione testicolare ed essa si effettua anche negli anni successivi per valutare la posizione dei testicoli durante la crescita.
La diagnosi parte dall’anamnesi, indagando con i genitori la presenza di:
- eventuali problematiche incorse durante la gravidanza,
- infezione congenita,
- prematurità del feto,
- familiarità della patologia.
Terminata l’anamnesi si esegue l’esame obiettivo che mira all’individuazione di entrambi i testicoli a livello scrotale e al riconoscimento di eventuali risalite.
Dal punto di vista strumentale il gold-standard è rappresentata dall’ecografia color doppler del testicolo, che permette di valutare:
- localizzazione del testicolo, valutandone la normale presenza o assenza;
- normalità delle strutture di tutta la cavità scrotale;
- circolazione sanguigna, riconoscendo prontamente eventuali sofferenze vascolari.
Altra possibilità diagnostica strumentale è quella della “laparoscopia esplorativa” con la quale si può avere una visione diretta del testicolo ritenuto in cavità addominale o per la conferma di agenesia testicolare.
Infine la risonanza magnetica dell’addome rappresenta un’indagine radiologica poco invasiva che può completare il quadro diagnostico del criptorchidismo.
Situazioni simili al criptorchidismo, con il quale entrano in diagnosi differenziale sono:
- “Testicolo in ascensore” o “testicolo retrattile”: condizione in cui il testicolo dalla sua normale localizzazione nello scroto, risale verso l’alto posizionandosi a livello inguinale; questa risalita del testicolo è temporanea e reversibile ed è dovuta ad un’alterata fissazione del testicolo allo scroto e dalla sua aumentata mobilità in seguito alla contrazione del muscolo cremasterico.
- “Criptorchidismo acquisito”: condizione in cui il testicolo è normalmente disceso alla nascita, ma successivamente si sposta in una zona anomala e vi rimane fisso senza possibilità di ridiscendere nello scroto.
- “Mono o anorchidia congenita”: assenza dalla nascita di uno ed entrambi i testicoli, situazione che può essere scambiata per un criptorchidismo.
- Ermafroditismo e pseudoermafroditismo.
- Sindromi da anomalie dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Klinefelter
Cura
Il criptorchidismo che persiste oltre i 2 anni di vita è da considerarsi una situazione fortemente patologica e rischiosa per la salute, ed è perciò una condizione che necessita di intervento chirurgico risolutivo.
L’esecuzione tardiva dell’intervento chirurgico può portare alla sterilità permanente.
Il trattamento chirurgico del criptorchidismo prende il nome di “orchidopessi” e prevede il riposizionamento del testicolo all’interno dello scroto e il suo fissaggio in tale sede alla parete scrotale, per evitarne eventuali dislocamenti.
Nel caso di testicolo ritenuto non palpabile viene eseguita una laparoscopia addominale che localizza il testicolo e lo riposizione nello scroto.
Per chi ha sofferto di criptorchidismo risulterà necessario un follow-up con controlli periodici in età adulta, mediante visita specialistica ed ecografia testicolare, soprattutto per scongiurare la comparsa di una neoplasia testicolare a distanza.
Fonti e bibliografia
- “Malattie dei reni e delle vie urinarie” – F.P. Schena, F.P. Selvaggi, L. Gesualdo, M. Battaglia. Ed. McGraw-Hill – quarta edizione.
- Ministero della Salute
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