Introduzione
La siringomielia (in passato anche chiamata malattia di Morvan), è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC) e che è caratterizzata dalla formazione anomala di una o più cavità ripiene di liquido nel midollo spinale. Questa cavità, che viene chiamata “siringa”, di solito si forma a livello del midollo cervicale e può essere:
- congenita (cioè presente sin dalla nascita, per via di una malformazione);
- secondaria ad altre patologie (traumi, tumori del midollo, idromielia,…).
Col tempo la cavità tende sempre più a riempirsi di liquido e ad ingrandirsi, andando a comprimere il midollo spinale e provocando sintomi come:
- dolore neuropatico (per compressione del midollo spinale),
- perdita della sensibilità dolorifica e termica agli arti superiori,
- parestesie (sensazione di formicolio),
- paralisi,
- disturbi della deglutizione.
La diagnosi di siringomielia si basa sull’anamnesi ed esame obiettivo da parte del medico e soprattutto attraverso la conferma fornita dall’esito della risonanza magnetica.
La siringomielia viene risolta nella maggior parte dei casi con un intervento chirurgico che, a seconda dei casi, può essere:
- palliativo: consiste nel creare uno shunt (o comunicazione) tra la cavità siringomielica e il canale midollare per drenare il liquido in eccesso e ridurre la compressione sul midollo;
- curativo: con trattamento specifico di malattie che secondariamente provocano la siringomielia (tumori, malformazioni di Chiari, …)
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Cause
La siringomielia colpisce circa 8 persone su 100’000. La fascia di età più colpita è quella dei giovani adulti, che nel 70% dei casi mostra una malformazione congenita.
Siringomielia congenita
La forma congenita è quella più diffusa e diretta conseguenza della malformazione di Arnold – Chiari, una malformazione ossea che porta ad avere una fossa cranica posteriore troppo piccola per accogliere il cervelletto e il tronco encefalico; queste strutture tendono cosi a portarsi oltre il forame magno (un foro che divide il cranio dalla colonna vertebrale) dislocandosi verso il basso e comprimendo il midollo spinale.
Siringomielia acquisita
Questa forma può essere secondaria a:
- trauma a livello della colonna vertebrale (per incidenti stradali, cadute),
- meningite (infezioni di sottili membrane che rivestono l’encefalo e il midollo spinale),
- tumori,
- scoliosi,
- emorragia midollare (ematomielia),
- spina bifida,
- forma idiopatica (cioè non si riesce a riconoscere una causa scatenante).
Patogenesi
Che sia di natura congenita o acquisita, la patogenesi della siringomielia è sostanzialmente simile.
Il liquido cerebro-spinale, anche detto liquor, è un importante fluido corporeo prodotto dall’encefalo che circola all’interno del sistema nervoso centrale; le sue funzioni più importanti sono:
- proteggere il SNC da urti come una sorta di cuscinetto che ammortizza i traumi,
- sostenere e nutrire il SNC.
Il liquor viene prodotto da strutture specializzate a livello encefalico e da qui circola nel sistema dei ventricoli cerebrali; superato il forame magno prosegue nel canale midollare, che si sviluppa a livello della colonna vertebrale. Qualora ci siano malformazioni come quella di Arnold – Chiari, o tumori, meningite ed altre cause, la pressione del liquor all’interno del canale midollare aumenta sino a quando non viene a crearsi una piccola lesione a livello del midollo spinale. Attraverso questa piccola lesione il liquor si insinua e inizia a creare la cavità siringomielica, che col tempo si accresce, ed inizia a comprimere il midollo, portando ai tipici sintomi della malattia.
Fattori di rischio
Le malformazioni del SNC come quella di Chiari o la spina bifida, sono delle patologie che predispongono, a distanza di anni, alla comparsa di siringomielia.
Sintomi
I principali sintomi che caratterizzano la siringomielia sono:
- dolore neuropatico (per compressione del midollo spinale),
- perdita della sensibilità dolorifica e termica agli arti superiori (non si avverte più il dolore, il caldo e il freddo a livello di mani e braccia),
- parestesie (sensazione di formicolio),
- paralisi (che può colpire diverse parti del corpo a seconda della localizzazione midollare della cavità siringomielica),
- disturbi della deglutizione,
- disturbi della contrazione muscolare con rigidità e difficoltà alla deambulazione.
Può capitare che venga coinvolto anche il sistema nervoso autonomo, con la comparsa di sintomi come:
- alterata regolazione della temperatura corporea,
- iperidrosi (sudorazione eccessiva),
- alterazione della motilità intestinale (con diarrea o stipsi),
- disturbi della minzione (perdita involontaria di urine o difficoltà ad urinare).
Più raramente possono infine comparire:
- debolezza ed atrofia muscolare,
- tremore,
- crampi,
- spasmi muscolari,
- ipertensione endocranica.
Oltre che nel midollo spinale, una cavità siringomielica può formarsi anche a livello del bulbo encefalico; in tal caso si parla di siringobulbia, che si presenta con:
- paralisi delle corde vocali (paziente che non riesce più a parlare, e nei casi gravi vi possono essere anche gravi difficoltà respiratorie),
- atrofia del muscolo linguale,
- nevralgia trigeminale (un dolore neuropatico che si presenta al volto, nella zona innervata dal nervo trigemino, uno dei nervi cranici).
Molto frequentemente la siringobulbia lascia conservate la sensibilità tattile e quella propriocettiva (la capacità di percepire la posizione del proprio corpo nello spazio anche ad occhi chiusi).
Diagnosi
La diagnosi deve sempre partire da una dettagliata anamnesi e un minuzioso esame obiettivo. Questi due passaggi sono fondamentali per riconoscere i sintomi e delineare tutto il processo diagnostico successivo, che termina con l’esecuzione di una risonanza magnetica, esame che permette di evidenziare perfettamente la presenza di una cavità siringomielica, confermando la diagnosi.
In caso di tumori o meningite potranno essere utili anche la TC e una puntura lombare con prelievo di liquor per la sua analisi.
Cura
Il trattamento prevede due possibili modalità di intervento:
- In caso di malattia che non progredisce nel tempo, i cui sintomi sono pochi e leggeri (ad esempio è presente soltanto dolore), si può tentare una sola terapia di controllo del dolore con farmaci:
- Paracetamolo,
- Gabapentin,
- Pregabalin,
- Oppiacei (morfina, buprenorfina, tramadolo, …),
Andranno anche evitati gli sforzi fisici, ma è opportuno impostare un percorso riabilitativo di ginnastica e fisioterapia. Il paziente effettuerà dei rigidi controlli periodici (visita e risonanza magnetica ogni 6 mesi) per monitorare la cavità siringomielica e valutare la sua eventuale crescita.
- Se la malattia è ormai conclamata e caratterizzata da sintomi gravi, viene in genere eseguito un intervento chirurgico. Il neurochirurgo procede alla creazione di uno shunt, ovvero una comunicazione tra la cavità siringomielica e il canale midollare, in modo tale che il liquido presente nella “siringa” venga drenato e si riduca la compressione sul midollo.
Qualora la causa sia una malformazione, un tumore, una meningite, un’emorragia midollare o altre patologie, bisognerà trattare specificatamente ciascuna di esse.
È bene ricordare che anche quando curata completamente, è possibile che la siringomielia si ripresenti a distanza di tempo variabile.
Fonti e bibliografia
- Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino – 2011
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