Piede torto congenito nel neonato: cause, rischi, rimedi

Introduzione

Il piede torto è la malformazione congenita più frequente dell’apparato locomotore. Per congenita s’intende che è presente sin dalla nascita, interessando quindi neonati e bambini fin dalla prima infanzia.

Si presenta con diverse varianti, ma da un punto di vista molto generale il piede si presenta ruotato in modo anomalo, impedendo un normale appoggio.

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Il piede torto congenito primitivo ha un’origine ancora sconosciuta per cui viene anche denominato piede torto idiopatico (ovvero senza causa nota), per distinguerlo da forme conseguenti ad altre patologie insorte durante la gravidanza.

Nonostante le cause all’origine del difetto non siano ancora state chiarite, gli studi hanno permesso di comprendere come sia l’esito di un’alterazione dei tessuti molli che provocano la deformazione rigida del piede; questa scoperta ha consentito di intraprendere un trattamento basato non più su interventi chirurgici invasivi, bensì sull’utilizzo di gessi correttivi che vengono sostituiti progressivamente sino alla normalizzazione della deformità anatomica.

La diagnosi del piede torto dev’essere tempestiva per poter impostare un trattamento precoce e quanto più efficace possibile: se visivamente la presenza del difetto è piuttosto evidente, la necessaria caratterizzazione delle alterazioni anatomiche e funzionali può essere più complessa; l’ecografia può essere d’ausilio alla valutazione clinica generale, ma risulta uno strumento importante anche nella possibilità di diagnosticare precocemente il piede torto già in epoca prenatale durante la gestazione.

Il piede torto congenito richiede un trattamento immediato che deve essere iniziato precocemente. Ad oggi è ormai di ampio utilizzo la “metodica di Ponseti”, divenuto il trattamento più diffuso nel mondo grazie a molti suoi vantaggi:

• Poco traumatico per il piede del neonato;
• Poco invasivo e con bassa morbilità rispetto agli interventi chirurgici standard;
• Basso costo, che ne permette l’utilizzo anche nei paese in via di sviluppo;
• Risultati estetici e funzionali più che discreti.

Se il protocollo terapeutico viene seguito correttamente nel corso degli anni, sino al completo sviluppo del bambino, il rischio di recidiva del piede torto è molto bassa. Il tutto esita in una prognosi tutto sommato buona, con il bambino che non presenterà esiti invalidanti e sarà in grado di svolgere normalmente le proprie attività quotidiane, comprese quelle ludiche e sportive.

Diffusione

L’incidenza in Italia si attesta intorno ai 200.000 casi all’anno, ovvero circa 1-2 nuovi casi ogni 1.000 neonati; può essere associata ad altri difetti, tra cui l’ipoplasia della tibia e del perone con associata atrofia dei muscoli del polpaccio (i muscoli e soprattutto le ossa del polpaccio non sono sufficientemente sviluppati o presentano anomalie, ad esempio una lunghezza ridotta).

Il sesso maschile è il più colpito e nella metà dei casi la deformazione si presenta bilateralmente in entrambi i piedi, con ovvio peggioramento del quadro clinico.

Ad oggi non si conoscono con certezza le cause che provocano la comparsa del piede torto e per questa ragione viene talvolta indicato come piede torto congenito idiopatico.

È opportuno tuttavia distinguere questa forma primaria di malformazione da quelle secondarie, che possono presentarsi in seguito a:

• Errate posture del feto (con deformazioni che in questo caso quasi sempre si risolvono spontaneamente senza alcun trattamento);
• Spina bifida;
• Mielomeningocele;
• Distrofia muscolare congenita o altre patologie neuromuscolari;
• Sindrome da briglie amniotiche;
  Artrogriposi, ovvero una contrattura congenita di più articolazioni che può coinvolgere diversi distretti anatomici tra cui il piede;
• Sindromi congenite con varie malformazioni in diverse parti del corpo.

Fattori di rischio

Le cause principali che ad oggi sono state descritte come primum movens nello sviluppo del piede torto sono:

• Anomalie muscolari (con deficit dei muscoli peronieri e prevalenza funzionale del tricipite surale);
• Anomalie del tessuto connettivo delle capsule articolari e dei legamenti del piede;
• Anomalie genetiche familiari non ancora identificate;
• Fumo, alcol, farmaci o altre sostanze tossiche a cui viene esposto il feto durante la gestazione.

Si è rilevata una certa famigliarità per la patologia; nelle famiglie in cui siano presenti casi di  piede torto congenito si stima un’alta probabilità di ricorrenza della malformazione, pari a circa 30 volte rispetto alla popolazione generale.

Per i genitori che abbiano avuto un figlio con piede torto, si stima invece una probabilità di circa il 5% di concepire un altro figlio con la medesima malformazione.

Caratteristiche cliniche

Il piede torto congenito può presentarsi in diverse forme (varianti morfologiche):

• Piede equino – varo – supinato, responsabile del 70% dei casi, quella più comune;
• Piede talo – valgo – pronato, meno comune, che rende conto di un 10% dei casi circa;
• Metatarso varo (o addotto), presente in meno del 10% dei casi;
• Piede piatto – valgo (o reflesso), il più raro, per un 5% dei casi.

La deformità del piede è il risultato di una serie di difetti anatomici e di alterati rapporti articolari presenti nelle diverse parti del piede, comprendenti, ossa, tendini ed articolazioni. Il tutto sembra quindi essere secondario ad un coinvolgimento dei tessuti molli che provocano, nel corso del tempo, una deformazione rigida del piede.

Queste malformazioni nel tempo si riflettono anche sui muscoli delle gambe:

• Riduzione della massa muscolare della coscia e della gamba e soprattutto del polpaccio;
• Accorciamento e retrazione dei tendini dei muscoli del polpaccio;
• Accorciamento delle ossa dell’arto inferiore che risulterà essere, a fine sviluppo, più corto di circa 1 – 2 cm rispetto a quello opposto (se sano);
• Rotazione interna della gamba rispetto alla coscia.

Il piede torto congenito, nella sua variante più comune, presenta una deformazione che coinvolgerà più articolazioni:

• Articolazione sotto – astragalica che presenterà una supinazione, ovvero la rotazione verso l’esterno dell’articolazione durante il normale movimento;
• Articolazione tibio – tarsica che presenterà un equinismo, ovvero una deformità in cui l’asse del piede forma con l’asse della gamba un angolo superiore maggiore di 90°, quindi con la punta del piede che viene rivolta verso il basso e viene appoggiata al terreno ad ogni passo durante la deambulazione;
• Articolazioni dell’avampiede che presenterà varismo, ovvero una deformità che porta il piede ad avvicinarsi verso l’interno (piano sagittale del corpo).

Diagnosi

Dal punto di vista embriogenetico, il piede torto si sviluppa nel primo trimestre, di solito attorno al 3° mese di gestazione, con la diagnosi che quindi potrà essere sospettata già in epoca prenatale.

Un’anamnesi accurata e l’esame obiettivo sono come sempre essenziali per la diagnosi precoce della condizione:

• Per anamnesi si intende una sorta di intervista con specifiche domande rivolte dal medico al paziente o, come in questo caso, direttamente ai genitori del bambino. Nel caso di piede torto, l’anamnesi sarà certamente utile indagare:
  • Presenza di piede torto in un altro figlio della coppia;
  • Presenza di altre malformazioni del piede o di un’altra parte del corpo, in altri componenti del nucleo familiare;
  • Presenza di malattie genetiche congenite in famiglia, come malattie del tessuto connettivo;
  • Esposizione a fumo, alcol, farmaci o altre sostanze tossiche durante la gravidanza.
• L’esame obiettivo consiste tra l’altro nella valutazione visiva e deve rendere oggettive tutte le alterazioni anatomiche e funzionali presentate dal piede torto e individuarne la variante clinica.

È di particolare importanza per il medico, sin nelle prime fasi del percorso diagnostico, distinguere un “vero” piede torto primario, che quindi si è formato già in epoca prenatale come malformazione fetale, da un “falso” piede torto che spesso non è altro che il risultato di un errato posizionamento fetale e che si normalizza senza alcun trattamento e spontaneamente poco tempo dopo la nascita. Quest’ultima evenienza prende il nome di “piede torto da posizione”.

Il medico valuterà quindi il grado di deformità presente, anche grazie all’ausilio di alcune scale specifiche di valutazione che classificano il piede torto sulla base della sua gravità, un passo fondamentale nel completamento diagnostico che permette d’impostare un trattamento che possa essere il più possibile efficace.

Dal punto di vista strumentale sarà di sicuro ausilio una valutazione ecografica che può essere eseguita già durante la gravidanza e quindi in epoca prenatale. La valutazione clinica rimane fondamentale ovviamente dopo la nascita e con eventuale ripetizione di ecografie.

Trattandosi di una patologia ad elevato rischio di recidiva, anche dopo un primo trattamento che apparentemente efficace nell’immediato, rimane di notevole importanza il follow – up e la gestione nel corso degli anni della patologia. A tale scopo è importante che vi sia un rapporto di collaborazione stretta tra il medico e i genitori del bambino, con questi ultimi che dovranno essere edotti correttamente e continuamente su tutti gli sviluppi del trattamento cui viene sottoposto il bambino, con le possibili complicanze del caso e i rischi di recidiva.

Cura

Il piede torto congenito richiede una diagnosi immediata, che permetta di iniziare un trattamento precoce ad evitare che la deformazione peggiori e diventi permanente.

Fino a poco tempo fa il metodo di correzione prevedeva veri e propri interventi chirurgici invasivi, spesso poco performanti e con elevati rischi di complicazioni; ad esempio l’approccio più usato (intervento di Codivilla) prevedeva il ricorso a un confezionamento seriale di gessi correttivi, seguito da interventi chirurgici di allungamento delle strutture tendinee e capsulari retratte.

Questo trattamento presentava tuttavia un elevato tasso di complicanze, tra cui cicatrici antiestetiche che portavano con sé conseguenze per lo sviluppo psico-sociale del bambino. A questo si aggiungeva una rigidità permanente dell’articolazione della caviglia e soprattutto la convivenza con dolori cronici al piede costanti negli anni, con il sempre presente rischio di una recidiva a breve termine.

Ad oggi il metodo di correzione con gessi correttivi, che prende il nome di “metodo Ponseti”, ha soppiantato le procedure chirurgiche invasive più utilizzate nel passato; prevede l’applicazione di gessi in maniera progressiva, con sostituzioni ogni settimana.

I gessi vengono confezionati da personale esperto, previe gentili manovre di allungamento delle articolazioni (stretching) volte ad ottenere una prima riduzione manuale della deformazione.

Lo scopo è quello della correzione simultanea della testa dell’astragalo con derotazione esterna del piede che viene mantenuto in supinazione.

Al termine del trattamento con i gessi correttivi, nella maggior parte dei casi, può permanere un tendine di Achille più breve del normale, che richiede un intervento chirurgico (tenolisi) che richiederà un ulteriore gesso correttivo mantenuto per almeno 3 settimane.

L’utilizzo del metodo Ponseti ha consentito di ottenere una correzione molto più anatomica della deformazione, con una funzionalità finale del piede certamente migliore oltre che una drastica riduzione degli interventi chirurgici correttivi.

Terminata la fase di correzione con i gessi, è tuttavia possibile che la deformazione ricompaia, poiché il piede torto congenito possiede un’elevata predisposizione alla recidiva durante tutta l’infanzia. Il rischio è stimato intorno ad un 10 – 20% dei casi, che richiederanno l’ulteriore trattamento con gessi correttivi ed eventuale intervento di tenolisi del tendine d’Achille.

Per ridurre questa possibilità è fortemente consigliato il posizionamento di tutori di mantenimento da portare sino ai 4 – 6 anni di vita, mantenuto per tutto il giorno (24/24 h) per i primi 4 – 5 mesi a partire dalla rimozione dell’ultimo gesso correttivo.

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In seguito il tutore deve essere mantenuto durante la notte sino al raggiungimento dei 4 – 6 anni di età. Diversi studi hanno descritto un rischio di recidiva del piede torto che arriva all’80% dei casi, se non si utilizza o si abbandoni il tutore durante il trattamento (nella maggior parte dei casi la recidiva è la conseguenza di una mancata aderenza al protocollo terapeutico prestabilito).

Da questi dati si evince la notevole importanza del coinvolgimento dei genitori in tutto l’iter terapeutico del bambino, con la loro piena collaborazione e consapevolezza su tutto ciò che è necessario nella risoluzione del quadro clinico.

Terminata la fase di crescita strutturale del piede, è possibile che quest’ultimo presenti un lieve accorciamento rispetto all’altro, che tuttavia non influisce quasi mai sulla biomeccanica del piede stesso e quindi sulla deambulazione e sul funzionamento finale.

Quando la diagnosi è tempestiva con trattamento precoce e condotto con successo, il piede torto non lascia esiti invalidanti, con i bambini che saranno in grado di compiere nella piena normalità le loro attività quotidiane, comprese quelle sportive e ludiche. Questo ha un peso specifico notevole anche nell’evitare ogni motivo di discriminazione nella delicata fase della crescita psico – sociale dell’infanzia.

Fonti e bibliografia

• Manuale di ortopedia e traumatologia di AA.VV. Ed. Elsevier
• Update on clubfoot: etiology and treatment – Matthew B Dobbs, Christina A Gurnett